Propionasidemia is in seldsume en serieuze genetyske oandwaning dy't meardere lichemssystemen oantaastet, ynklusyf de harsens en it hert. Meastentiids wurdt it koart nei de berte ûntdutsen. It treft 3.000 oant 30.000 minsken yn 'e Feriene Steaten.
Troch genetyske defekten kin it lichem bepaalde dielen fan aaiwiten en fetten net goed ferwurkje. Dit liedt úteinlik ta de symptomen fan 'e tastân. As it net op 'e tiid diagnostisearre en behannele wurdt, kin it liede ta koma en sels de dea.
Dit artikel ferklearret de symptomen fan propionasidemie en hoe't jo it diagnostisearje kinne. It besprekt de behanneling fan dizze tastân, oare medyske problemen dy't dermei ferbûn binne, en algemiene ynformaasje oer de libbensferwachting foar propionasidemie.
Yn 'e measte gefallen ferskine symptomen fan propionasidemia binnen in pear dagen nei de berte. Poppen wurde sûn berne, mar litte al gau symptomen sjen lykas minne fieding en fermindere reaksje. As it net diagnostisearre en behannele wurdt, kinne oare symptomen ûntwikkelje.
Minder faak kinne symptomen earst ferskine yn 'e lette bernetiid, adolesinsje of folwoeksenheid. Propionasidemia kin ek liede ta mear groanyske problemen, nettsjinsteande wannear't it begjint.
Propionasidemie is in "oanberne metabolismefout". Dit is in groep seldsume sykten dy't feroarsake wurde troch ferskate genetyske defekten. Se kinne problemen feroarsaakje mei de metabolisme, it proses wêrby't fiedingsstoffen yn iten omset wurde yn enerzjy.
Metabolisme bart fia in searje komplekse en goed koördinearre gemyske reaksjes, sadat problemen mei in protte ferskillende genen kinne liede ta wat fersteuring fan normale metabolike prosessen.
Propionasidemie heart ek ta in subgroep fan dizze oandwaningen dy't organyske asidurie neamd wurdt. Dizze genetyske oandwaningen ûntsteane út in beheind metabolisme fan bepaalde soarten aminosoeren (de boublokken fan aaiwiten) en bepaalde komponinten fan koalhydraten en fetten.
As gefolch kinne de nivo's fan guon soeren dy't normaal yn it lichem oanwêzich binne, begjinne te stigen nei ûnsûne nivo's.
Defekten yn ferskate enzymen feroarsaakje ferskate soarten organyske aciduria. Bygelyks, maple syrup disease is in oare seldsume sykte yn dizze kategory. It krige syn namme fan syn karakteristike rook.
De fiskige geur is ek bekend as propionyske asidemy-geur en is keppele oan ien fan syn libbenslange behannelingen.
Propionasidemie wurdt feroarsake troch in defekt yn ien fan twa genen: PCCA of PCCB. Dizze twa genen foarmje twa komponinten fan in enzyme neamd propionyl-CoA-karboksylase (PCC). Sûnder dit enzyme kin it lichem bepaalde aminosoeren en bepaalde komponinten fan fet en cholesterol net goed metabolisearje.
Noch net. Undersykers hiene de PCCA- en PCCB-genen al identifisearre, mar doe't de wittenskip foarútgong, learden se dat oant 70 genetyske mutaasjes in rol spylje koenen. De behanneling kin ferskille ôfhinklik fan 'e mutaasje, en guon genterapystúdzjes hawwe beloftefolle resultaten sjen litten foar takomstige terapyen. Op it stuit leit de fokus op besteande behannelingen foar dizze sykte.
Oare symptomen fan propionsäuremie kinne problemen mei enerzjyproduksje omfetsje fanwegen metabolike dysfunksje.
Propionasidemie is in autosomale recessive genetyske sykte. Dit betsjut dat in persoan it troffen gen fan syn âlden ervje moat om de sykte te ûntwikkeljen.
As in pear in bern krijt mei propionasidemia, is der in kâns fan 25 prosint dat it folgjende bern de sykte ek krijt. It is ek wichtich om te kontrolearjen op besteande sibben dy't letter symptomen kinne ûntwikkelje. Iere diagnoaze en behanneling kinne helpe om komplikaasjes fan 'e sykte op lange termyn te foarkommen.
It praten mei in genetysk adviseur kin foar in protte famyljes tige nuttich wêze. Dit sil jo tastean de risiko's fan jo situaasje te begripen. Prenatale testen en embryo-seleksje kinne ek opsjes wêze.
De diagnoaze fan propionasidemia fereasket in yngeande skiednis en fysyk ûndersyk, lykas laboratoariumtests. It is wichtich om sa gau mooglik in diagnoaze te stellen, om't de troffen minsken faak tige siik binne.
In protte ferskillende soarten medyske problemen kinne de swiere neurologyske symptomen en oare symptomen feroarsaakje dy't sjoen wurde by propionasidemia, ynklusyf oare seldsume genetyske oandwaningen. Soarchprofessionals moatte oare mooglike diagnoazes útslute troch de spesifike oarsaak te beheinen.
Minsken mei propionasidemie kinne ek abnormaliteiten hawwe by mear spesjalisearre testen. Bygelyks, minsken mei dizze oandwaning hawwe ferhege nivo's fan in stof mei de namme propionylcarnitine.
Op basis fan dizze earste testen wurkje dokters oan it befêstigjen fan 'e diagnoaze. Dit kin testen omfetsje om te evaluearjen hoe goed it PCC-enzyme wurket. Genetyske testen fan 'e PCCA- en PCCB-genen kinne ek brûkt wurde om de diagnoaze te ferdúdlikjen.
Soms wurde poppen earst diagnostisearre op basis fan 'e resultaten fan standert screeningtests foar pasgeborenen. Net alle steaten of lannen oer de hiele wrâld testen lykwols op dizze spesifike sykte. Derneist kinne poppen symptomen sjen litte foardat de resultaten fan dizze screeningtests beskikber binne.
Akute sykte feroarsake troch propionasidemia is in medyske needgefal. Sûnder stipe kinne minsken stjerre tidens dizze barrens. Se kinne foarkomme foar de earste diagnoaze of yn tiden fan stress of sykte. Dizze minsken hawwe yntinsive stipe nedich yn in sikehûsomjouwing.
Minsken mei propionasidemy hawwe in protte problemen en hawwe faak oare medyske omstannichheden. Bygelyks, kardiomyopaty dy't ûntstiet yn 'e bernetiid (gemiddelde leeftyd 7 jier) is de oarsaak fan in protte deaden. Mar elk ferhaal is unyk. Mei kwaliteitssoarch kinne in protte minsken mei propionasidemy in foller en langer libben libje. In team fan spesjalisten yn seldsume genetyske sykten en sûnenssoarchprofessionals kinne helpe.
Propionasidemie liedt faak ta in sûnenskrisis yn 'e earste pear dagen fan it libben dy't oerweldigjend fiele kin. It proses fan it ferwurkjen fan wat der bart kin wat tiid duorje. It fereasket konstante soarch, mar in protte minsken mei propionasidemie libje in fol libben. Fiel jo frij om kontakt op te nimmen mei freonen, famylje en medysk personiel foar stipe.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P., et al. Diagnoaze fan oanberne metabolike steuringen yn útwreide neonatale screening yn 'e Madrid-regio. JIMD Report 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Rjochtlinen foar de diagnoaze en behanneling fan metylmalon- en propionasidemia: in earste revisje. J erfde de Dis metab. Maaie 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metylmalonzuur en propionzuuremie: in update oer klinysk behear. Hjoeddeistige miening yn pediatrie. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyocyten ôflaat fan ynducearre pluripotente stamsellen as model foar propionyske asidemy-sykte. Int J Mol Sci. 2021 25 jannewaris; 22 (3): 1161. Thúskantoar: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propionyske asidemia: klinysk ferrin en útkomsten by 55 bern en adolesinten. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Auteur: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, is in freelance skriuwster oer medisinen en sûnens en auteur fan publisearre boeken.